CARDIOPATIE CONGENITE DELL’ADULTO

Cristina Andriani – Giulia Russo

I pazienti con cardiopatia congenita rappresentano una popolazione consistente, si stima che il 90% dei pazienti nati con cardiopatia congenita diventeranno adulti, di conseguenza è importante che il cardiologo clinico abbia gli strumenti per poterli gestire al meglio. I GUCH (grown-up congenital disease) sono pazienti complessi e con una mortalità maggiore rispetto alla popolazione generale, con comorbidità importanti. Per questo è importante avere una rete in grado di rispondere alle necessità non solo mediche ed è indispensabile la figura del Cardiologo con certificazione GUCH che funga da coordinatore tra tutti gli attori che ruotano attorno ad un paziente con cardiopatia congenita. Tra le comorbidità, la più importante è la comparsa di aritmie che rappresentano la causa principale di morte in questa popolazione. La cicatrice cardiochirurgica, la fibrosi conseguente sono il primum moves per la morte aritmica del paziente GUCH. Le manifestazioni aritmiche sono le più varie: dal blocco atrio-ventricolare avanzato alle aritmie sopraventricolari da rientro, fino alle tachicardie ventricolari sostenute prevalentemente nella Tetralogia di Fallot. E se le aritmie ipercinetiche spaventano, un congenito troppo bradicardico deve far sospettare un possibile QT lungo ed un rischio aritmie maligne come la torsione di punta. La terapia d’elezione è la cardioversione elettrica e scoagulare è mandatorio. L’ablazione va eseguita in centri specializzati con expertise in tali pazienti.
Altra comorbidità è l’ipertensione arteriosa polmonare spesso causata da shunt sin-destra molto ampi, ma talora presente anche dopo chiusura di un difetto interatriale/interventricolare. Segni di prognosi peggiore sono la comparsa di disfunzione ventricolare destra e la riduzione dell’output cardiaco. Le terapie attualmente utilizzate sono le stesse dell’ipertensione arteriosa polmonare primitiva.
Nel management del paziente GUCH ruolo fondamentale ha anche l’imaging cardiaco che necessita di un approccio “sartoriale”. Sicuramente l’esperienza del centro di riferimento, l’accuratezza e l’accesso alla metodica sono condizioni necessari per ottenere le informazioni adeguate dalla tecnica di imaging che si vuole utilizzare.  La necessità di un team multidisciplinare si sente molto in questa popolazione, soprattutto quando una paziente con cardiopatia congenita operata deve affrontare una gravidanza. Anche in questo contesto il rischio deve essere contestualizzato ed individualizzato: la classificazione WHO, nata da una consensus di esperti, ben identifica la paziente a rischo di outcome negativi che deve essere riferita ad un centro HUB in grado di poter gestire al meglio un’eventuale complicanza.
Nella seconda sessione del Minimaster si sono affrontati quattro importanti quadri patologici che possono riscontrarsi nella popolazione adulta. I DIA nell’adulto si manifestano in modo diverso dal bambino, più subdolo, e più spesso la diagnosi è occasionale per riscontro all’ecocardiogramma di sovraccarico destro o perché il paziente sviluppa FA. Sono stati illustrai i principali tipi di DIA, la loro localizzazione, la diversità modalità di diagnosi e complessità della stessa nella popolazione infantile ed adulta, le possibilità di trattamento percutaneo o chirurgico.
I pazienti trattati in età pediatrica di Tetralogia di Fallot rappresentano un gruppo numeroso dei GUCH ad elevata sopravvivenza ma anche ad elevata morbilità specie per scompenso cardiaco ed aritmie. Nella storia naturale di questi pazienti spesso è necessario un reintervento per la sostituzione della valvola polmonare insufficiente, intervento per il quale bisogna individuare il timing corretto ma che soprattutto bisogna cercare di evitare sviluppando tecniche chirurgiche di correzione della tetralogia che consentano di non aver poi più bisogno di questo ulteriore step chirurgico. Nella storia naturale di questi pazienti ci sono le aritmie atriali ed è stato sottolineato come queste non siano da considerarsi benigne come nella popolazione generale perché si associano ad emodinamica avversa. La coartazione aortica spesso si associa a bicuspidia aortica ed il riscontro dell’una condizione deve necessariamente far cercare anche l’altra perché le due condzioni si potenziano negativamente a vicenda. L’ipertensione arteriosa può essere persistente anche dopo l’intervento perché rimane modificata e compromessa la compliance della parete aortica. L’ecocardiogramma rappresenta l’esame di primo livello spesso ampiamente diagnostico soprattutto nei bambini, tuttavia altri esami quali l’ Rx torace, la Angio RMN e la AngioTAC sono importanti per una completa valutazione dell’aorta, dei circoli collaterali e dei rapporti anatomici. Il trattamento è sia chirurgico che percutaneo e quest’ultimo ha avuto una evoluzione tale da consentire il trattamento di casi molto complessi. La circolazione di Fontan è un tipo di correzione di condizioni molto diverse caratterizzate da cuore univentricolare che consente di separare le due circolazioni, sistemica e polmonare, e di limitare il sovraccarico di volume nell’unica camera cardiaca presente. Si tratta di procedura di palliazione e non di correzione anatomica che nel corso degli anni è stata modificata.  La Fontain non cura una malattia e diventa a sua volta in un certo qual modo una malattia per le caratteristiche di questa circolazione e le complicanze a distanza motivo per il quale questi pazienti vanno seguiti nei centri dove sono stati operati o comunque in centri ad elevata esperienza.