Meet the expert: amiloidosi e malattia di Fabry

Il riscontro clinico-strumentale di un’ipertrofia ventricolare sinistra comporta per il cardiologo clinico una sfida da non sottovalutare, considerate le importanti implicazioni prognostiche di una corretta diagnosi eziologica. Durante questa sessione sono stati discussi ed approfonditi due esempi di differente eziologia dell’ipertrofia ventricolare. Il Dott. Mattia Targetti (Firenze) ha esposto un caso di malattia di Anderson-Fabry con presenza di ostruzione all’efflusso ventricolare sinistro, per anni classificata come cardiomiopatia ipertrofica, per cui si giungeva alla diagnosi eziologica solo dopo aver ottenuto il referto istologico della miectomia. Nella discussione, il Dott. Targetti ha sottolineato l’importanza del riconoscimento di elementi clinici, come l’insufficienza renale, la neuropatia, la storia di addominalgia, e strumentali, come il pattern ECGgrafico ed i dati della caratterizzazione tissutale alla risonanza magnetica cardiaca, al fine di porre il sospetto diagnostico di Anderson-Fabry. L’amiloidosi cardiaca è una malattia secondaria ad accumulo di sostanza amiloide nei tessuti. Il cuore rappresenta uno degli organi bersaglio in cui più frequentemente si deposita l’amiloide. Ad oggi la reale incidenza di amiloidosi cardiaca resta incerta dati i numeri ancora elevati della misdiagnosi: basti pensare che circa il 40% dei pazienti con amiloidosi AL vede 5 o più medici prima della diagnosi e che il 37% dei medici impiega più di un anno prima di giungere alla diagnosi, in particolar modo i cardiologi. La Dott.ssa Roberta Mussinelli (Pavia) ha presentato un caso di amiloidosi cardiaca a duplice eziologia (AL e da transtiretina) nel corso del quale ha fornito le red flags da non dimenticare in un paziente con ipertrofia ventricolare sinistra e sospetta amiloidosi: storia clinica di tunnel carpale bilaterale, neuropatia, macroglossia; pattern ECGgrafici tipici quali i bassi voltaggi alle derivazioni periferico e/o una sproporzione tra voltaggio QRS e spessori parietali, pseudonecrosi anteriore, blocchi AV e FA; pattern ecocardiografici (disfunzione diastolica di III grado, alterazioni della texture miocardica, possibile ispessimento delle valvole cardiache, rapporto EF/GLS >4); pattern di risonanza magnetica peculiare di LGE subendocardico circonferenziale e di elevati valori alle sequenze T1 mapping. In ultimo il Dott. Valerio Zacà (Siena) ha messo a confronto le due patologie precedentemente discusse dai colleghi, riassumendone le differenze cliniche, elettrocardiografiche e di imaging, dandoci una utile flow-chart per la diagnosi differenziale.