Aritmie nel GUCH

I moderatori della sessione, il Dott. Calogero Comparato e Gabriele Maria Vignati, hanno introdotto il Mini Simposio dichiarando che le aritmie nel paziente GUCH è un argomento molto interessante e poco conosciuto, sul quale non esistono ancora linee guida. Il Dott. Gabriele Bronzetti ha iniziato la sessione introducendo il problema del crescente numero dei GUCH, che supera ormai il numero di nati vivi con cardiopatia congenita. Il congenito adulto è spesso un sindromico, un cardio-operato con cicatrici che nel tempo possono aver creato un substrato fibrotico per le aritmie. Le cicatrici, i patch, il tempo, la cianosi, l’ischemica, alterazioni del sistema nervoso autonomo e shunt residui possono creare il substrato fibrotico per le aritmie, tachi-aritmie e/o bradi-aritmie che sono la causa principale di ospedalizzazione dei GUCH. In questa particolare popolazione il rischio di morte improvvisa è maggiore del 50% rispetto ai coetanei sani. Per fare il quadro del paziente GUCH si devono avere diversi strumenti: l’ECG Holter, loop recorder, eventuale SEF o device che servono per registrare il ritmo. Il potere diagnostico, sia nelle cardiopatie strutturali che non strutturali, dei nuovi device di registrazione (loop recorder) è molto alto. Uno studio scientifico recente con pazienti pediatrici dell’Ospedale di Boston ha arruolato 133 pazienti, età media 15 anni, con diagnosi genetica, molte canalopatie; la sincope era il sintomo guida che ha determinato l’impianto del loop recorder. Il tempo medio della diagnosi dall’impianto è di 5 mesi e nel 25% dei casi la diagnosi cambiava la terapia. L’ECG Holter purtroppo subisce il limite temporale; spesso quando viene posizionato il paziente non ha alcun sintomo, e non ha nemmeno extrasistoli. Il Dott. Bronzetti ha illustrato alcuni casi di bambini con dimostrazione di eventi aritmici maggiori registrati al loop recorder e come questo abbia cambiato la strategia terapeutica. Ha concluso la sua relazione consigliando che nei GUCH è molto frequente anche l’insorgenza di fibrillazione atriale, ed è importante che venga identificata precocemente, poiché questi pazienti seppur giovani vengano posti in terapia con anticoagulanti orali per il rischio cardio-embolico, non prevedibile con il CHA2DS2 Vasc Score. La Dott.ssa Gaia Spaziani ci ha parlato successivamente del ruolo della genetica nelle aritmie. Le aritmie post operatorie non hanno una componente genetica, che invece è nota e ben definita nelle cardiomiopatie. Nelle cardiomiopatie vi è una forte componente genetica; la cardiomiopatia dilatativa ha una positività genetica maggiore del 50% in particolare il gene più coinvolto è quello della titina, una proteina sarcomerica che si associa ad aritmie ventricolari. I geni più aritmogenici, quando mutati, nella CMD sono la proteina C del citoscheletro e la laminina, mentre il gene SCN5A e della desmina sono più rari.
È indicato l’esame genetico in caso di familiarità o quando ci sono le red flags. Nei lavori scientifici sono stati studiati circa 11 geni associati a cardiomiopatia dilatativa e nella cardiomiopatia ipertrofica sono note più di 1500 mutazioni genetiche, di cui quelle della catena pesante della Myosina, e i geni dei filamenti sottili della troponina T sono i più aritmici. I pediatrici rappresentano il 10% della popolazione dei pazienti affetti da cardiomiopatia ipertrofica, hanno un fenotipo più aggressivo, ed il calculator ESC della morte improvvisa non si applica ai bambini con età inferiore a 16 anni. Nell’età pediatrica i pazienti con cardiomiopatia ipertrofica sono da considerare pazienti particolari con un profilo di rischio diverso dagli adulti; va posta attenzione nello effettuare un test sotto i 10 anni, si deve indagare bene la storia familiare e raccogliere un albero genealogico facendo un attento couseling. La Dott.ssa Rachele Adorisio ha concluso la sessione parlando di terapia delle aritmie dei GUCH, dichiarando che la prima causa di mortalità in questi pazienti è proprio la morte improvvisa. Esiste una correlazione tra il tipo di cardiopatia trattata e la percentuale di aritmie. La trasposizione dei grandi vasi ha un’alta incidenza di aritmie maligne e morte improvvisa, probabilmente per il coinvolgimento nell’intervento correttivo delle arterie coronarie. Nella sotto-analisi per la prevenzione primaria la disfunzione del ventricolo sistemico o non sistemico o unico è un fattore prognostico importante e all’aumentare dell’età aumenta anche il rischio di morte improvvisa. Ovviamente chi sopravvive ad un arresto o ha un evento documentato di aritmie ventricolari maligne, ha un'indicazione all’impianto di ICD (defibrillatore) di classe I. Se noi andiamo a valutare un paziente GUCH in prevenzione primaria la prima motivazione sono le tachicardie ventricolari non sostenute, o aritmie inducibili, o sincope. Le analisi esistenti sono incomplete, il paziente più frequente e più studiato è quello con la tetralogia di Fallot, che ha spesso tachiaritmie ventricolari e sopraventricolari, il cui meccanismo potrebbe essere correlato alle dimensioni del ventricolo dx e delle dimensioni del QRS; infatti un QRS maggiore di 180 msec è risultato associato ad una maggior incidenza di aritmie ventricolari. I pazienti sottoposti ad interventi di switch atriale secondo Mustard e Senning vanno incontro a morte improvvisa, ma nei prossimi anni visto l’abbandono di queste tecniche chirurgiche non vedremo più questa tipologia di pazienti. Dai registri emerge che l’impianto di ICD è destinato ai pazienti con più di 21 anni (quindi in età adulta), e che gli shock di defibrillazione sono appropriati nel 23% dei casi ed inappropriati nel 41%. Spesso vi sono complicanze nel post impianto: precoci quali ematoma di tasca e/o tardive a livello dei cateteri e di comparsa di storm aritmici. Il paziente GUCH purtroppo spesso per alterato assorbimento intestinale ha un BMI basso che lo rende a maggior rischio post impianto di infezione e di espulsione, oltre al problema psicologico di un ulteriore intervento, e alla difficoltà di impianto legata alle alterazioni anatomiche degli accessi vascolari. I defibrillatori sono sicuramente efficaci nel prevenire la morte improvvisa, ma non abbiamo dati affidabili per le indicazioni in prevenzione primaria; nei GUCH va fatta quindi un’attenta analisi multi-parametrica relativa a diversi aspetti problematici in una tipologia di paziente molto complessa.